jakie badania na raka

Badanie FoundationOne® może być zamówione tylko przez Twojego lekarza prowadzącego terapie.

Najczęściej zadawane pytania

  • Lekarz prowadzący zamawia Pani/Panu usługę FoundationOne®.
  • Może Pani/Pan zostać poproszony przez lekarza o wypożyczenie bloczka parafinowego z Zakładu Histopatologii, w którym wcześniej wykonywano badanie histopatologiczne.
  • Foundation Medicine otrzymuje próbkę Pani/Pana nowotworu.
  • Z próbki zostanie wyizolowane DNA.
  • Foundation Medicine sporządzi kompleksowy profil molekularny nowotworu.
  • Foundation Medicine przeanalizuje dane i porówna zmiany genomowe związane z powstaniem i rozwojem raka z możliwymi, jak najlepiej udokumentowanymi terapiami celowanymi i badaniami klinicznymi.
  • Państwa lekarz prowadzący otrzyma raport z badania i omówi z Państwem wyniki.
  • Jedynie lekarz w porozumieniu z Państwem może podjąć decyzję co do dalszego postępowania terapeutycznego.
Celem badania FoundationOne jest określenie profilu genomowego nowotworu aby znaleźć specyficzne zmiany genomowe (mutacje), które są związane z jego powstaniem i rozwojem. Wyniki badania i informacje zawarte w końcowym raporcie FoundationOne mogą pomóc lekarzowi dobrać terapie, które będą dopasowane do typu genetycznego nowotworu u konkretnego pacjenta.
Grupa ekspertów (bioinformatyków, biologów molekularnych, genetyków i klinicystów) pracujących w Foundation Medicine w Cambridge, Massechusetts,USA opracowuje wynik z badania FoundationOne czyli raport.
Raport FoundationOne obejmuje:
- zmiany genomowe wykryte w setkach przebadanych genów wraz z opisem ich znaczenia biologicznego
- listę wszystkich przebadanych genów (dla jasności, w których genach znaleziono mutacje a w których nie)
- terapie celowane, które mogą być istotne w wykrytych zmianach genomowych wraz z ich opisem (mechanizm działania, wskazania i badania, w których potwierdzono ich skuteczność)
- badania kliniczne uwzględniające terapie istotne w wykrytych zmianach genomowych
- status gęstości mutacji (TMB, tumor mutational burden) oraz niestabilności mikrosatelitarnej (MSI, microsatellite instability) wraz z opisem znaczenia tych wskaźników w przypadku stosowania immunoterapii przeciwnowotworowych
- ocenę oporności na wybrane terapie (jeśli taka zostanie wykryta)
- referencje dla wszystkich klinicznych i naukowych informacji przedstawionych w raporcie
Badanie FoundationOne jest wykonywane w USA w wysoko wyspecjalizowanym laboratorium zatrudniającym ekspertów z dziedziny biologii molekularnej, genetyki, onkologii i bioinformatyki.
Profilowanie genomowe Foundation One wykorzystujące technikę Hybrid Capture analizuje ponad 300 genów zwiazanych z powstaniem i rozwojem nowotworów.
Foundation One analizując całą sekwencję badanych genów może wykryć więcej zmian niż rutynowo wykonywane badania dedykowane wcześniej znanym określonym mutacjom.
Do badania Foundation One potrzebna jest niewielka ilość tkanki nowotworowej. Czułość testu wynosi > 99 %. Podczas profilowania są ujawnione 4 główne typy zmian genomowych. Jednocześnie jest też określany wskaźnik gęstości mutacji TMB (tumor mutational burden) oraz MSI (Microsatellite Instability) stopień niestabilności mikrosatelitarnej. Badanie może też ujawnić mutacje, które wiążą się z opornością na niektóre leki stosowane w leczeniu chorób nowotworowych.
Nieocenioną wartością badania FoundtionOne jest raport, który jest połączeniem wyników profilowania próbki tkanki nowotworowej danego pacjenta wraz z najaktualniejszym stanem wiedzy na temat znaczenia biologicznego wykrytych zmian i możliwych istniejących terapii ( wraz z ich opisem), które na dzień dzisiejszy mają znaczenie w leczeniu zmian wywołanych daną mutacją.
Nie ma określonych warunków kiedy badania FoundatonOne powinno zostać wykonane.
Decyzja o wykonaniu badania powinna być podjęta wspólnie z lekarzem.
Zawsze wtedy, kiedy: chcemy poznać jakie mutacje są obecne w tkance nowotworowej i czy mają one znaczenie w powstaniu i rozwoju nowotworu u konkretnego pacjenta i czy w związku z tym istnieją terapie, które w tych konkretnych mutacjach mogą mieć znaczenie.
W trakcie choroby nowotworowej i jej leczenia profil molekularny nowotworu może ulegać zmianie więc tkanka przesłana do badania powinna być w miarę jej dostęności ,,najświeższa’’.
Od momentu wysłania próbki do przysłania raportu upływa około 14 dni.
Aby wykonać badanie FoundationOne potrzebna jest niewielka ilość tkanki nowotworowej. Może to być tkanka pobrana wcześniej do badania histopatologicznego zatopiona w bloczku parafinowym lub utrwalona na szkiełkach. Tkankę można też pobrać jeśli jest to możliwe wykorzystując biopsję cienko lub gruboigłową.
Dokładana instrukcja jaką tkankę należy wybrać i jak ją przygotować jest dostępna w zakładce ,,dla lekarzy’’. Zostanie też przesłana mailem do lekarza zamawiającego test.
Nie. NFZ nie pokrywa kosztów badania FoundationOne.
Lekarz po otrzymaniu raportu FoundationOne skontaktuje sie z Panem/Panią aby go omówić.
Po przeanalizowaniu raportu lekarz prowadzący w porozumieniu z pacjentem decyduje o dalszym postępowaniu terapeutycznym.
Badanie identyfikuje profil genetyczny nowotworu konkretnego pacjenta i opisuje terapie, które mogą okazać się potencjalnie korzystne.
Ostateczną decyzję o wyborze terapii zawsze podejmuje lekarz prowadzący.
Ani Foundation Medicine ani Roche Polska nie są podmiotami biorącymi udział w finansowaniu terapii.
Raport w żaden sposób nie odnosi się do sytuacji refundacyjnej w danym kraju. Jest zbiorem najbardziej aktualnej wiedzy i obejmuje wszystkie potencjalne możliwości bez względu na dostępność lub nie danego leku i bez względu na producenta danego leku.
Terapie wymienione w raporcie mogą być:
- lekami, które są zarejestrowane w danym wskazaniu i refundowane
- lekami, które są zarejestrowane w danym wskazaniu i nie są refundowane w Polsce
- lekami, które są zarejestrowane ale w innym wskazaniu a więc w tym przypadku nie będą mogły być refundowane
- lekami, które są w trakcie badań klinicznych ( w różnych krajach) a więc są leczeniem eksperymentalnym i nie są refundowane (udział w badaniu klinicznym jest bezpłatny)
- w przypadku braku zmian genomowych, które mogłyby być leczone terapiami celowanymi lub immunoterapią, leczenie chemioterapią i/lub radioterapią jest ustalane przez lekarza prowadzącego (i to leczenie zwykle jest refundowane).
Osobą zamawiającą test zawsze jest lekarz. Porozmawiaj ze swoim onkologiem o możliwości wykonania testu. Pacjent samodzielnie nie może zamówić testu w żadnym kraju.
Jeśli razem z lekarzem zdecydujecie się skorzystać z kompleksowego profilowania genomowego w Foundation Medicine proces wygląda następująco:
• Lekarz ze strony internetowej www.foundationone.pl pobiera Formularz Zamówienia lub kontaktuje się z Roche Polska aby go otrzymać.
• Wspólnie z lekarzem wypełniacie Państwo Formularz Zamówienia ( konieczna będzie podpisanie odpowiednich zgód i wskazanie płatnika).
• Lekarz przesyła Formularz Zamówienia do Roche Polska.
• Po uzyskaniu wpłaty na konto Roche Polska firma Foundation Medicine kontaktuje sie z lekarzem zamawiającym ustalając dalsze szczegóły przesyłania próbki.
• Możesz zostać poproszony o wypożyczenie materiału/bloczka parafinowego jeśli znajduje się on w innym Zakładzie Histopatologii niż ten sam, w którym pracuje Twój lekarz zlecający badanie.
• Kurier przyjedzie w umówionym terminie i miejscu i odbierze próbkę, która zostanie wysłana do laboratorium w Cambridge, Massechusetts,USA lub Penzbergu, Niemcy.
• Po ok. 14 dnich od momentu wysłania próbki lekarz otrzyma mailem raport z badania i powiadomi Cię o tym zapraszając na wizytę.
• Lekarz omówi z Tobą raport i podejmie decyzję co do dalszego postępowania.
Wiedza na temat zmian genomowych stale pogłębia się i zmienia. Nie ma jasno wytyczonych standardów postępowania w przypadku wykrycia lub nie wykrycia konkretnego profilu genomowego nowotworu. Nie wszystkie efekty mutacji są też poznane. Dlatego opinie lekarzy mogą się różnić co do interpretacji wyników i podjęcia w związku z tym decyzji terapeutycznych.
W rzadkich przypadkach badanie może nie zostać wykonane (zbyt mała ilość komórek nowotworowych, nieścisłości w rozpoznaniu, błędy techniczne).
Nie można wykluczyć, że badania nie wykaże żadnych istotnych zmian geneomowych i w związku z tym nie zaadresuje żadnych potencjalnych możliwości leczenia.
Zmiana (mutacja) genomowa jest zmianą w sekwencji DNA, z którego są zbudowane geny. Istnieją 4 główne typy zmian genomowych. Każdy z nich może wpłynąć na zmianę prawidłowego funkcjonowania komórki. Zmiany te pod wpływem różnych czynników dokonują się w naszych komórkach cały czas - jednak większość z nich nie ma wpływu na stan zdrowia. Organizm posiada różne mechanizmy, które radzą sobie z naprawieniem zmian w DNA lub po prostu eliminują nieprawidłowo funkcjonujące komórki. W pewnych, rzadkich sytuacjach kontrola naszego organizmu (głównie układu immunologicznego) jest niewystarczająca lub zaburzona i wtedy nieprawidłowo funkcjonujące komórki, które powstały pod wpływem zmian genomowych zaczynają się namnażać i dochodzi do powstania nowotworu. Zmiany genomowe, które prowadzą do nowotworzenia mogą być wykryte w setkach różnych genów co jest istotne przy diagnostyce chorób nowotworowych. Dalszy, niekontrolowany wzrost tkanki nowotworowej skutkuje powstaniem przerzutów do innych narządów.
Zmiany w DNA mogą istnieć z dwóch powodów:
- zostają odziedziczone od rodziców i są wtedy nazywane zmianami germinalnymi. Mogą mieć wpływ na powstanie około 5-10% nowotworów i ich występowanie wskazuje na predyspozycję do zachorowania na pewne nowotwory. Zmiany germinalne ujawniają się we wszystkich komórkach jądrzastych ludzkiego organizmu.
- rozwijają się w ciągu życia pod wpływem różnych czynników i te zmiany nazywamy nabytymi. Odpowiadają one za powstanie większości nowotworów. Czynniki, które sprzyjają powstaniu zmian genomowych to m.in palenie tytoniu, ekspozycja na słońce, infekcje wirusowe HPV i wiele innych. Nabyte zmiany genomowe ujawniają się tylko w komórkach, które uległy nieprawidłowym zmianom. Wyróżnia się 4 główne typy zmian genomowych: substytucja zasad, insercje i delecje, amplifikacje oraz rearanżacje.
Badanie Foundation One nie służy wykrywaniu zmian germinalnych. Foundation One wykrywa zmiany genomowe, ktore mogą mieć wpływ na powstanie i rozwoj nowotworów.
Biomarker - wskaźnik biologiczny – zdefiniowany czynnik, który jest obiektywnie mierzalny. Określa prawidłowe procesy biologiczne lub procesy patologiczne zachodzące w organizmie lub też określa odpowiedź na ekspozycję lub interwencję, do której zaliczamy m.in.proces leczenia

Typy biomarkerów:
- molekularne
- histologiczne
- radiologiczne np. wilekość guza
- fizjologiczne np. ciśnienie krwi tętniczej
Kategorie biomarkerów:
- predykcyjne - wykorzystywane do oceny prawdopodobieństwa odpowiedzi lub jej braku na lek
- prognostyczne - wykorzystywane do oceny prawdopodobieństwa nawrotu choroby lub progresji choroby
- diagnostyczne - wykorzystywane aby wykryć lub potwierdzić chorobę
- farmakodynamiczne/odpowiedzi – wykorzystywane aby potwierdzić/uwidocznić biologiczną odpowiedź u osoby poddanej leczeniu
- monitorowania – wykorzystywane cyklicznie aby oceniać status choroby lub sprawdzać efekt działania leku
- bezpieczeństwa – mierzone przed i po zastosowaniu leku aby ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia lub obecność lub zakres toksyczności leku
- wrażliwości/ryzyka – wskazuje na predyspozycję do wystąpienia choroby u osoby bez klinicznych objawów danej choroby

W onkologii biomarkery mają istotną rolę w procesie diagnozy, wyborze leczenia, prognozowaniu przebiegu choroby, monitorowaniu leczenia i przewidywaniu skutków ubocznych terapii.
Kompleksowe profilowanie genomowe, CGP ( Comprehensive Genomic Profiling) to typ badania DNA, które identyfikuje cztery główne typy zmian genomowych sprzyjających powstaniu i rozwoju nowotworów. Badanie wykorzystuje technologię Sekwencjonowania Nowej Generacji, NGS (Next Generation Sequencing ). Technologia ta pozwala na szybką identyfikację zmian w setkach genów w tkance nowotworowej z wysoką czułością i specyficznością z wykorzystaniem niewielkiej ilości próbki pobranej od pacjenta. CGP nie skupia się na panelu kilku/kilkunastu konkretnych genów najczęściej zmutowanych w chorobach nowotworowych a bada ogromną ilość genów i określa szczegółowy profil genomowy dla każdego pacjenta.
Medycyna spersonalizowana polega na zrozumieniu różnic między pacjentami chorującymi na tę samą chorobę i dopasaowaniu najlepszej opcji terapeutycznej do indywidualnego pcjenta. Różnice te wynikają z odmiennych mechanizmów powstania i rozwoju nowotworu u każdego pacjenta. Podstawą medycyny spersonalizowanej są badania nad ludzkim genomem i wykorzystanie wiedzy z zakresu dziedzin genetyki, genomiki, proteomiki i bioinformatyki. Dzieki coraz bardziej zaawansowanym technikom poszukiwania zmian genomowych w tkance guza i głębszym zrozumieniu biologicznych efektów tych zmian można zaproponować pacjentowi leczenie ukierunkowane na zmiany u niego wykryte. Co więcej coraz częściej można oszacować czy dana terapia będzie skuteczna i na jakie leki dany pacjent nie zareaguje.
Ten rodzaj podejścia do diagnostyki i leczenia w onkologii jest też nazywany Onkologią Precyzyjną ponieważ pozwala ona precyzyjnie dobrać terapię dla każdego pacjenta ale co więcej, pozwala na śledzenie zmian genomowych w trakcie i po terapii. Onkologia Precyzyjna stara się zrozumieć co dzieje się w konkretnym momencie choroby i adekwatnie do tego proponować pacjentowi najlepsze opcje terapeutyczne.
Medycyna spersonalizowana powoduje dynamiczny rozwój nowych cząsteczek leków ukierunkowanych molekularnie.
Celem terapii ukierunkowanych molekularnie są efekty konkretnych zmian genomowych wykrytych w tkance nowotworowej. Leki działają głównie w miejcu wystąpienia nieprawidłowych zmian – w tkance nowotworowej. Pozostałe, zdrowe tkanki z reguły nie podlegają działaniu leku wobec czego działa on celowanie – na tkankę nowotworową i ma mniej objawów ubocznych w porównaniu do tradycyjnej chemioterapii.
Immunoterpia wykorzystuje i wspomaga system odpornościowy pacjenta do rozpoznania, zaatakowania i niszczenia komórek nowotworowych. Immunoterapia jest często kojarzona z innymi metodami leczenia przeciwnowotworowego. Wykonując profilowanie genomowe można określić czynniki, które wskazują w jakim stopniu immunoterapia będzie skuteczna.
Ta strona używa cookies. Korzystając ze strony wyrażasz zgodę na używanie cookies, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki. Więcej informacji w naszej Polityce prywatności.
×